随着精准医学的发展,越来越多的肺癌罕见驱动基因被发现,并有了相应的“克星”药物。这些发现使得更多患者获得了生存机会。
ROS1融合: 约占肺腺癌的1-2%,被称为“钻石突变”。针对它的靶向药(如克唑替尼、恩曲替尼、洛拉替尼)疗效非常显著,患者能获得长期的高质量生存。
BRAF V600E突变: 约占1-2%。可采用BRAF抑制剂达拉非尼联合MEK抑制剂曲美替尼的“双靶方案”,疗效明确。
MET异常: 包括MET 14号外显子跳跃突变和MET扩增。已有赛沃替尼、卡马替尼等高效MET抑制剂获批上市。
RET融合: 约占1-2%。选择性RET抑制剂塞普替尼和普拉替尼为这类患者带来了福音。
NTRK融合: 在肺癌中极为罕见(<1%),但在所有存在此融合的癌种中均有效。拉罗替尼和恩曲替尼是“广谱”抗癌药,疗效惊人。
KRAS G12C突变: 曾经是“不可成药”靶点,近年来药物研发取得突破。阿达格拉西布、索托拉西布等药物已成功上市,改变了这类患者的治疗格局。
重要意义: 这些罕见靶点的存在,强调了全面基因检测(通常使用NGS技术) 的重要性。特别是对于不吸烟的肺腺癌患者,通过一次检测尽可能全面地了解基因突变谱,才能不漏掉任何一個用药机会,真正做到“精准打击”。